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FRASIER SYNDROME
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Frasier Syndrome
Descritor
Espanhol
:
Síndrome de Frasier
Descritor
Português
:
Síndrome de Frasier
Sinônimos
Inglês
:
Syndrome, Frasier
Categoria:
C12.706.316.096.624
C12.777.419.780.750.500.500
C13.351.875.253.096.624
C13.351.968.419.780.750.500.500
C16.131.939.316.096.624
C16.320.306
C19.391.119.096.624
Definição
Inglês
:
A
syndrome
characterized by CHRONIC
KIDNEY
FAILURE and
GONADAL DYSGENESIS
in phenotypic
females
with
karyotype
of 46,XY or
female
individual with a normal 46,XX
karyotype
. It is caused by donor splice-site
mutations
of
Wilms tumor
suppressor gene (GENES,
WILMS TUMOR
) on
chromosome 11.
Nota de Indexação
Inglês
:
do not confuse with
FRASER SYNDROME
Relacionados
Inglês
:
Fraser Syndrome
Nota Histórica
Inglês
:
2006; use DENYS-DRASH SYNDROME 2002-2005
Qualificadores Permitidos
Inglês
:
BL
blood
CF
cerebrospinal fluid
CI
chemically induced
CL
classification
CO
complications
DI
diagnosis
DG
diagnostic imaging
DH
diet therapy
DT
drug therapy
EC
economics
EM
embryology
EN
enzymology
EP
epidemiology
EH
ethnology
ET
etiology
GE
genetics
HI
history
IM
immunology
ME
metabolism
MI
microbiology
MO
mortality
NU
nursing
PS
parasitology
PA
pathology
PP
physiopathology
PC
prevention & control
PX
psychology
RT
radiotherapy
RH
rehabilitation
SU
surgery
TH
therapy
UR
urine
VE
veterinary
VI
virology
Número do Registro:
50492
Identificador Único:
D052159
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS